Maladie des mouvements en miroir congénitaux : une histoire de gène

Des chercheurs de l’Inserm, du CNRS, de l’UPMC et de l’AP-HP au sein du Centre de Recherche de l’Institut du Cerveau et de la Moelle (CRICM) de la Pitié-Salpêtrière, viennent de mettre en évidence des mutations à l’origine de la maladie des mouvements en miroir congénitaux. Les personnes atteintes de cette maladie ont perdu la capacité de réaliser un mouvement différent des deux mains. Ces travaux sont publiés dans la revue The American Journal of Human Genetics.

Lire la suite

Diabète: un gène gardien de l'horloge biologique mis en cause

Des chercheurs lillois et Parisiens ont montré que des mutations du gène du récepteur de la mélatonine, l’hormone de la nuit qui induit le sommeil, augmentent près de 7 fois le risque de développer un diabète. Publiés le 29 janvier 2012 dans Nature Genetics, ces travaux pourraient déboucher sur de nouveaux médicaments pour soigner ou prévenir cette maladie métabolique.

Lire la suite

Infertilité masculine: découverte d'un gène responsable

L’équipe du laboratoire AGeing, Imagery and Modeling (AGIM, CNRS/Université Joseph Fourier/Ecole pratique des hautes études Paris), dirigée par Pierre Ray et Christophe Arnoult, a identifié le gène responsable de l’un des syndromes d’infertilité masculine, la globozoocéphalie spermatique, caractérisé par la production de spermatozoïdes à tête ronde incapables de féconder l’ovule.

Lire la suite

Migraines : découverte par des chercheurs d’un gène responsable

Une équipe de chercheurs de l’Université de Montréal a mis en évidence la corrélation entre la mutation du gène KCNK 18 et des migraines avec aura. Leurs travaux ont révélé que cette mutation inhibe la fonction de la protéine TRESK, laquelle joue normalement un rôle essentiel dans la communication entre les cellules nerveuses. Une découverte qui mène à de nouvelles pistes thérapeutiques.

Lire la suite