Myopathie : des cellules souches contre la maladie de Steiner

Pour la première fois, l’équipe de chercheurs du docteur Marc Peschanski à Evry ont réussi à identifier des mécanismes jusqu’alors inconnus impliqués dans la dystrophie myotonique de Steinert. Alors que quelques jours, le projet de révision de la Loi de Bioéthique sera discuté en séance publique au Sénat, cette découverte a été rendue possible grâce à des cellules souches embryonnaires humaines issues du diagnostic pré-implantatoire.

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Anne Roumanoff, marraine du Téléthon 2010, les 3 et 4 décembre

Les 3 et 4 décembre prochains, c’est l’humoriste Anne Roumanoff qui sera la marraine du Téléthon 2010 organisé par l’AFM et France Télévisions. Avec Juline, 6 ans et demi, ambassadrice des familles frappées par la maladie, elle portera le message de cette 24ème édition : « On a tous raison[S] d’y croire ».

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Les « bébés bulle » ont 11 ans et démontrent l’efficacité de la thérapie génique

11 ans déjà pour ceux surnommés « les bébé bulles »! En mars 1999, Alain Fischer, Marina Cavazzana-Calvo et Salima Hacein- Bey-Abina et leurs équipes de l’Inserm, de l’AP-HP et de l’Université Paris Descartes traitaient pour la première fois par thérapie génique des enfants atteints d’une maladie les privant de défenses immunitaires. Aujourd’hui, sept enfants pris en charge en France vont bien et mènent une vie normale.

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Autonomie : l’AFM présente ses découvertes à Autonomic les 9, 10 et 11 juin 2010

Quatre espaces présenteront à la fois des projets innovants en matière d’autonomie mais aussi de services rendus aux familles le l’AFM (Association Française des Myopathies) à Autonomic les 9, 10 et 11 juin 2010. Au programme :

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Handicap : l’AFM travaille sur les aides techniques pour faire mieux et moins cher

Si la stratégie d’innovation de l’Association Française contre les Myopathies (AFM), organisatrice du Téléthon, est bien connue dans le domaine de la recherche,son action l’est moins dans le domaine social. Et pourtant ! De la même façon qu’elle a su bousculer le monde de la génétique, elle agit, au quotidien, pour faire de la citoyenneté des personnes en situation de handicap une priorité et une réalité.

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Généthon et Réseau Thérapie Génique Oculaire : lancement des essais chez l’Homme

Biothérapies innovantes et maladies génétiques de l’oeil : le Réseau Thérapie Génique Oculaire prépare le lancement des essais chez l’Homme. Demain, une trentaine d’experts des biothérapies innovantes et des maladies génétiques oculaires seront réunis à Généthon (Evry) pour dresser un premier bilan des travaux menés dans le cadre du Réseau Thérapie Génique Oculaire (R-TGO).

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Maladie rare : un médicament pour le syndrome de Lambert-Eaton

L’expertise et le savoir-faire des équipes de l’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris et la collaboration de l’Association Française contre les Myopathies (AFM) ont permis d’obtenir une Autorisation européenne de Mise sur le Marché pour le produit dénommé Firdapse© (Amifampridine) utilisé pour le syndrome de Lambert-Eaton.

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Les maladies rares en 10 questions

Une maladie est dite rare quand elle atteint moins d’une personne sur 2000. Il existe plus de 7 000 pathologies rares. Elles concernent plus de 3 millions de Français soit 1 personne sur 20 ! Elles touchent en majorité les enfants, mais certaines maladies rares apparaissent également à l’âge adulte. Environ 80 % des maladies orphelines sont d’origine génétique.

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