Télé : maladies rares dans Body Bizarre, nouvelle saison
Programme télé : partez à la rencontre d’individus souffrant de maladies rares dans Body Bizarre, une série de documentaires pleine d’espoir diffusée jusqu’au 15 mars à 20h45.
Lire la suitemaladie rare
Maladies rares : déclarer les effets indésirables liés à un médicament
Maladies Rares Info Services parodie le format court de Canal+ « Connasse » et crée #CassePieds ! Une approche légère
Lire la suiteMal au ventre : un test urinaire pour dépister une porphyrie
Douleurs au ventre très aigües ? La Porphyrie Intermittente Aiguë (PAI) est une maladie rare qui se déclare souvent chez les jeunes femmes et les adolescentes, entre 15 et 35 ans. Vous souffrez régulièrement d’un mal de ventre aigu et personne n’en comprend la cause ? Un simple test urinaire chez vous permet d’écarter ou de confirmer la maladie.
Lire la suiteLes douleurs abdominales intenses et la porphyrie
Vous souffrez de très fortes douleurs abdominales mais vous n’en trouvez pas la cause ? Un mal de ventre sans raison apparente passe souvent pour un problème d’ordre psychologique (stress, dépression…). Pourtant, sachez qu’il existe une maladie rare qui répond à ces symptômes : la porphyrie et qui touche aussi les adolescentes. Vous pouvez vous-même faire le premier test chez vous.
Lire la suiteSyndrome de Lowe : vers une recherche européenne
Initiative rare pour une maladie ultra-rare : 5 associations européennes de familles touchées par le syndrome de Lowe ont décidé de se fédérer autour d’un projet commun : Lowe Research Project, sous la direction scientifique du Dr Mercedes Serrano, neurologue et chercheuse au CIBERER (centre espagnol de recherches sur les maladies rares). Ainsi, les associations espagnole, française, italienne, anglaise et allemande du syndrome de Lowe créent une fédération européenne de la maladie autour d’un programme commun de recherche.
Lire la suiteSyndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique: un espoir thérapeutique
Le syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) est un désordre de la motricité digestive. Cette maladie rare, qui touche préférentiellement les enfants, les contraint à s’alimenter artificiellement par perfusion. A ce jour, les causes n’en sont pas connues et le diagnostic se fait par défaut. Les travaux d’une équipe de l’Inserm de Montpellier pourraient bientôt changer la donne. Les chercheurs ont en effet identifié une protéine exprimée par le muscle lisse digestif qui pourrait constituer la clé du syndrome et offrir un espoir thérapeutique.
Lire la suiteDe nouveaux rendez-vous pour « le t’chat maladies rares » !
Les premières sessions de t’chat lancées par Maladies Rares Info Services ont rencontré un réel succès. De nouveaux rendez-vous (le 1er jeudi du mois, de 13h à 14h) sont donc proposés aux personnes touchées par une maladie rare et à leurs familles.
Lire la suite"Le Lupus" : 100 questions pour mieux comprendre et gérer la maladie
Le lupus est une maladie auto-immune qui bouleverse la vie de 30 000 personnes en France, principalement des femmes jeunes. Pour mieux comprendre et gérer cette maladie aux manifestations complexes (rhumatismes, lésions de peau, fatigue extrême), plusieurs équipes médicales de référence ont co-écrit « Le LUPUS en 100 questions ».
Lire la suiteMaladie rare : les Epidermolyses Bulleuses Héréditaires touchent 1 nouveau né sur 20 000
Le Centre de Référence Maladies Rares pour les Epidermolyses Bulleuses Héréditaires du CHU de Nice a inaugure ses nouveaux locaux récemment. L’occasion de faire le point sur ce type de maladie rare. Les épidermolyses bulleuses toucheraient environ 1 nouveau-né sur 20 000 soit 30 000 cas en Europe et 500 000 dans le monde, adultes et enfants confondus. En France, 700 à 800 enfants ou jeunes atteints en France.
Lire la suiteLes « bébés bulle » ont 11 ans et démontrent l’efficacité de la thérapie génique
11 ans déjà pour ceux surnommés “les bébé bulles”! En mars 1999, Alain Fischer, Marina Cavazzana-Calvo et Salima Hacein- Bey-Abina et leurs équipes de l’Inserm, de l’AP-HP et de l’Université Paris Descartes traitaient pour la première fois par thérapie génique des enfants atteints d’une maladie les privant de défenses immunitaires. Aujourd’hui, sept enfants pris en charge en France vont bien et mènent une vie normale.
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