Mal au ventre : un test urinaire pour dépister une porphyrie

Douleurs au ventre très aigües ? La Porphyrie Intermittente Aiguë (PAI) est une maladie rare qui se déclare souvent chez les jeunes femmes et les adolescentes, entre 15 et 35 ans. Vous souffrez régulièrement d’un mal de ventre aigu et personne n’en comprend la cause ? Un simple test urinaire chez vous permet d’écarter ou de confirmer la maladie.

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L’association Eclas lance un site pour les familles confrontées à l’Amyotrophie Spinale de type 1

Réalisé par des familles pour des familles concernées par l’Amyotrophie Spinale de type 1, le site internet de l’association Eclas (Ensemble Contre L’Amyotrophie Spinale de type 1) regroupe toutes les informations utiles (données médicales, administratives, point sur la recherche scientifique,…) pour accompagner au mieux bébé.

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Maladie rare : les Epidermolyses Bulleuses Héréditaires touchent 1 nouveau né sur 20 000

Le Centre de Référence Maladies Rares pour les Epidermolyses Bulleuses Héréditaires du CHU de Nice a inaugure ses nouveaux locaux récemment. L’occasion de faire le point sur ce type de maladie rare. Les épidermolyses bulleuses toucheraient environ 1 nouveau-né sur 20 000 soit 30 000 cas en Europe et 500 000 dans le monde, adultes et enfants confondus. En France, 700 à 800 enfants ou jeunes atteints en France.

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La Drépanocytose : principale maladie génétique mais encore mal connue

Chaque année, plus de 350 enfants naissent avec une drépanocytose. C’est la maladie génétique la plus fréquemment dépistée en France lors du dépistage néonatal. Le point pour comprendre cette maladie : définition, symptômes, traitements et dépistage.

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« Faites entrer l’accusé : Criminels de pères en fils ?» : soirée spéciale et débat

Après la diffusion en première partie de soirée du document de « Faites entrer l’accusé » « Yann et Annie Baudet : meurtre en famille », Christophe Hondelatte poursuivra cette soirée spéciale par un débat intitulé « Criminel de père en fils ». Mardi 19 janvier 2010 sur France 2.

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Gènes défectueux : va-t-on pouvoir les « réparer » ?

La progression des connaissances laisse espérer de nombreuses possibilités thérapeutiques mais aussi des risques car la régulation des gènes apparaît d’une est plus compliquée que l’on avait imaginé. En théorie : on a pu associer le mauvais fonctionnement de certains gènes à une maladie spécifique (mucoviscidose, cancers…). Ces maladies résultent du mauvais fonctionnement ou de l’absence d’un gène. La thérapie génique intervient alors pour corriger les défauts du gène incriminé.

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