Des scientifiques de l’Institut Pasteur viennent d’identifier des mutations affectant un même gène et responsables de troubles sévères de la fertilité chez l’homme. Cette découverte ouvre ainsi la voie à un diagnostic précoce des formes d’infertilité masculine liées à ces mutations.

Dans le monde, un couple sur sept est touché par la stérilité, et dans 30 à 50% des cas, c’est l’infertilité masculine qui est en cause. Dans la plupart des cas, la cause en reste inconnue. Des chercheurs de l’unité de Génétique du développement humain de l’Institut Pasteur, dirigée par Ken McElreavey, viennent d’identifier un gène dont les mutations expliquent à elles seules, individuellement, certains cas d’infertilité sévères chez l’homme.

En 2009, les chercheurs avaient déjà prouvé que des mutations sur ce gène, appelé NR5A1, pouvaient être à l’origine, chez la femme, de cas d’insuffisance ovarienne sévère. Leur démarche les a conduits à rechercher les conséquences d’éventuelles mutations sur ce même gène chez l’homme.  De telles recherches permettent ainsi d’envisager des applications pour le diagnostic précoce de l’infertilité, pour venir en appui d’un conseil médical : chez certains hommes porteurs d’une de ces mutations, la qualité du sperme se détériore avec le temps. Il pourrait donc leur être conseillé de procréer assez jeunes ou de procéder à une congélation de leur sperme.

Par ailleurs, certaines études montrent que l’infertilité masculine peut constituer un facteur de risque pour le développement de cancers testiculaires ou prostatiques. De plus, chez l’animal, ces mutations entraînent également d’autres types de pathologies, comme l’hypertension artérielle ou l’obésité. Il pourrait donc être nécessaire d’instaurer un suivi médical renforcé pour les hommes porteurs de mutations sur NR5A1.

Source : Institut Pasteur
Human Male Infertility Associated with Mutations in NR5A1 Encoding Steroidogenic Factor 1, The American Journal of Human Genetics, en ligne le 30 septembre 2010.

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