En France, une maladie est déclarée rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes. On dénombre environ 7 000 maladies rares, dont 80% sont d’origine génétique. Elles concernent 3 à 4 millions de personnes dans notre pays, sur près de 30 millions en Europe.

La Journée Internationale des maladies rares, qui se déroule le samedi 28 février 2015, a pour objectif de sensibiliser le public et les politiques aux problématiques liées aux maladies rares.

En France, les deux plans maladies rares (2005-2008 et 2011-2014), ainsi que la mise en place du Règlement européen sur les médicaments orphelins en 1999 pour favoriser la mise sur le marché de médicaments orphelins, ont notamment permis de développer la recherche française sur les maladies rares.

Des progrès ont également été réalisés concernant l’organisation des parcours des patients structurée en 23 filières de santé destinées aux maladies rares, la création d’une banque nationale de données maladies rares et le développement de plateformes de haute technologie dans le champ de la génétique moléculaire.

A l’occasion de cette journée, le gouvernement a par ailleurs confirmé « sa volonté de maintenir la France au premier rang en matière de soins et de recherche ». Il rappelle par ailleurs que les recommandations du Haut Conseil de la Santé Publique et au Haut Conseil de l’évaluation, de la recherche et de l’enseignement supérieur sont attendues pour le dernier trimestre 2015 et doivent servir de base pour établir les suites à donner au plan, dans le cadre de la Stratégie Nationale de Santé (SNS).

Plus de 3 000 maladies rares n’ont pas de traitement disponible

Aujourd’hui, plus de 3 000 maladies rares n’ont pas de traitement disponible et moins de 5% des maladies rares ont un traitement enregistré, ce qui signifie de très importants besoins médicaux non-couverts, pour des populations très réduites.

« La difficulté de procéder à des essais cliniques sur un nombre restreint de malades ainsi que le potentiel de développement limité pour les industriels rendent complexe l’engagement dans le domaine des maladies rares. C’est néanmoins l’un des champs importants du progrès thérapeutique pour les industries du médicament, explique le Leem qui représente les industriels du médicament en France.

En effet, les maladies rares constituent un véritable « laboratoire d’innovation » pour des pathologies beaucoup plus fréquentes, comme le diabète ou la maladie d’Alzheimer. Elles sont en effet liées le plus souvent à un seul gène et sont donc plus simples à étudier que des maladies plus répandues. Ainsi, l’étude de la Progeria, maladie du vieillissement qui touche seulement 25 personnes en France, a permis de comprendre l’un des processus du vieillissement.

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