Une maladie est dite rare quand elle atteint moins d’une personne sur 2000. Il existe plus de 7 000 pathologies rares. Elles concernent plus de 3 millions de Français soit 1 personne sur 20 ! Elles touchent en majorité les enfants, mais certaines maladies rares apparaissent également à l’âge adulte. Environ 80 % des maladies orphelines sont d’origine génétique.

1. Qu’est ce qu’une maladie rare ?
Une maladie est dire rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.  Cette définition repose sur la prévalence et a été fixée par le règlement européen sur les médicaments orphelins.

2. Combien y a-t-il de maladies rares ?
On dénombre 6 000 à 7 000 maladies rares.  5 nouvelles sont décrites chaque semaine dans la littérature médicale. Le nombre de maladies rares dépend de la précision de la définition de ce qu’est une maladie et de l’état de la science.

3. Quelle est l’origine des maladies rares ?
Environ 80% des maladies rares ont une origine génétique. Il existe aussi des maladies infectieuses rares ainsi que des maladies auto-immunes.  Mais pour un grand nombre de maladies, l’origine demeure inconnue à ce jour.

4. Les maladies rares sont-elles graves ?
Les maladies rares sont graves, chroniques, évolutives, et le pronostic vital est souvent en jeu. Elles empêchent de :

– bouger (myopathies),
– voir (rétinites),
– comprendre (X fragile),
– respirer (mucoviscidose),
– résister aux infections (déficits immunitaires),

 5. Qui est touché par les maladies rares ?
Les maladies rares peuvent toucher tout le monde. 1 personne sur 20 serait concernée. 3 maladies sur 4 sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères. Mais certaines maladies attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. Les maladies rares touchent près de 3 millions de personnes en France et 25 millions en Europe.

6. Quel traitement contre les maladies rares ?
En dépit des immenses avancées de la recherche ces dernières années, il n’existe toujours pas de traitement pour la grande majorité des maladies rares. En attendant une guérison, les malades fondent aussi leurs espoirs sur des avancées plus modestes mais déterminantes pour leur permettre de vivre au mieux le quotidien avec la maladie : avoir un diagnostic précoce, une prise en charge médico-sociale adaptée, un accompagnement psychologique,…

7. Qu’est ce qu’un médicament orphelin ?
C’est un médicament que l’industrie pharmaceutique est peu encline à développer dans les conditions normales du marché. Certaines maladies sont si peu fréquentes que le coût de développement et de la mise sur le marché d’un médicament destiné à les diagnostiquer, les prévenir ou les traiter ne sera pas amorti par les ventes escomptées du produit.

En 1999, le Parlement européen et le Conseil ont adopté le règlement (CE) n° 141/2000 concernant les médicaments orphelins. Ce règlement incite l’industrie pharmaceutique et biotechnologique à développer et à commercialiser les médicaments orphelins.
Fin 2008, 569 médicaments avaient reçu une désignation « orpheline » en Europe. Parmi ces médicaments, 54 avaient obtenu une autorisation de mise sur le marché communautaire européen, et permettent à presque 3 millions de patients européens de vivre.

8. Existe-t-il un dispositif de prise en charge adapté aux maladies rares ?
Sous l’impulsion des associations de malades et notamment de l’Alliance Maladies Rares et de l’AFM, les maladies rares ont été retenues comme une des cinq priorités de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004 et un premier Plan national maladies rares a été mis en oeuvre pour la période 2005-2008.

 Ce Plan, articulé autour de 10 axes stratégiques, visait à assurer aux malades l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge. Le Plan a mis en place pour les malades, une offre de soins adaptée, qui associe :

• un niveau national d’expertise, le centre de référence ;
• un niveau régional de prise en charge, le centre de compétences.

Un nouveau Plan est en cours d’élaboration et sera mis en oeuvre au plus tard en 2010.

9. Comment obtenir de l’information sur les maladies rares ?
Il existe des dispositifs d’information sur les maladies rares :

Maladies Rares Info Services au 0810 63 19 20 (appel local depuis un fixe).
– Orphanet : www.Orphanet.fr

10. Est-il possible d’entrer en contact avec d’autres personnes malades ?
Les associations de malades sont des « lieux » privilégiés d’écoute et d’échange d’expérience pour les personnes atteintes de maladies rares. La liste des associations est consultable sur le site de l’Alliance : www.alliance-maladies-rares.org.

Pour les malades isolés, « orphelins » d’association, il existe un service informatisé de mise en relation des malades géré par Orphanet et par Maladies Rares Info Services. Les inscriptions se font en ligne sur le site internet d’Orphanet ou par téléphone auprès de Maladies Rares Info Services.

Source : www.alliance-maladies-rares.org/

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