Maladie de Gaucher, maladie de Pompe et mucopolysaccharidose de type I… Le premier “e-guide” sur les maladies lysosomales à transmission autosomique récessive est téléchargeable depuis une tablette et disponible sur Appstore et Google Play.

Cette application, développée par ViVio et soutenu par Genzyme, donne accès à un guide visuel en version digitale (ou “e-guide”) qui explique de manière claire et didactique les facteurs génétiques ou encore le diagnostic de ces maladies.

Les maladies lysosomales regroupent plus de 50 maladies génétiques rares, dont la plupart sont à transmission autosomique récessive. En d’autres termes, le malade est porteur de 2 copies du gène muté provenant chacune de ses 2 parents. C’est le cas de la maladie de Gaucher, de la maladie de Pompe et de la mucopolysaccharidose de type I (MPSI).

Grâce à une navigation intuitive, l’accès aux contenus est rapide. L’objectif de cette application inédite est d’informer les patients et leur entourage sur ces maladies et leur prise en charge pour faciliter leur quotidien. Cet e-guide comporte plusieurs chapitres:

·  Comprendre: comment fonctionne une cellule, le patrimoine génétique, le déficit enzymatique ?
·  Diagnostic: comment se mesure l’activité enzymatique ? Qu’est- ce que l’analyse génétique ?
·  Génétique: qu’est-ce que le conseil génétique ? A quoi sert l’enquête familiale ?
·  En pratique: où trouver plus d’informations ? Quelles associations contacter ?
·  Testez-vous: un quiz qui permet au patient d’évaluer ses connaissances

Le “e-guide” est téléchargeable depuis une tablette et disponible sur Appstore et Google Play.

A Lire également

Journée Mondiale sans tabac : une appli qui ne par... A l’occasion de la Journée Mondiale sans tabac le 31 mai prochain, le groupe MNH lance une application gratuite RESISTABAC. Son objectif accompagner e...
Un dispositif en ligne pour localiser la pharmacie... Grâce à une application mobile et à un site Internet, tout Francilien peut désormais trouver, quels que soient l’heure et le jour, la pharmacie access...
SOS Urgences: une application iPhone pour faire fa... Petit accident, accouchement d'urgence loin de chez soi, besoin urgent d'un médicament... SOS Urgences permet aux utilisateurs d’iPhone en France d’av...
OSCare : une appli gratuite pour suivre ses apport... L’application gratuite OSCare permet de connaître son objectif personnel en calcium selon son profil (Apport Nutritionnel Conseillé) et d’évaluer ses ...
Sida : tripoter l’application “Sexy fi... L'association de lutte contre le sida AIDES crée le buzz avec sa nouvelle application "Sexy Fingers". La nouvelle pédagogie de Aides pour lutter contr...
“TUP” ou la 1ère application smartphon... L’association HF Prévention, en collaboration avec le laboratoire MSD, lance la première application smartphone d’aide à la géolocalisation de préserv...
Consultez la qualité des rivières sur votre smartp... Créée par l’agence de l’eau Rhône Méditerranée Corse, la nouvelle application iPhone « Qualité des rivières »  propose aux pêcheurs, kayakistes, rando...
iStethoscope : l’iPhone joue au docteur iStethoscope : l'iPhone joue au docteurAvec l'application baptisée « iStethoscope » téléchargeable en version gratuite depuis cet été, chaque possesse...
L’application SOS Urgences disponible sur la... Malakoff Médéric vient de lancer son application SOS urgences sur l’Apple Watch. SOS Urgences permet à l’utilisateur en situation d’urgence d’accéder ...
L’application « TUP : Trouver Un Préservatif » tél... « TUP : Trouver Un Préservatif », la première application smartphone de géolocalisation des points de distribution de préservatifs et des lieux de dép...
L’été : l’occasion d’arrêter de ... L’été est souvent l’occasion de prendre de bonnes résolutions. Pourquoi ne pas profiter des beaux jours qui arrivent pour s’arrêter de fumer ? C'est l...
1ère Journée Internationale de la Maladie de Gauch... Pour la première fois, les pays du monde entier vont se regrouper le 26 juillet 2014 autour de la première journée internationale de la maladie de Gau...
Homebubble : la 1ère application i-phone pour gére... Que diriez-vous de pouvoir gérer votre administratif personnel depuis votre mobile ?! homebubble lance l’application I-Phone de son service très prati...
Allergies: une appli pour suivre les alertes Polle... Alertes Pollens est une application qui permet aux patients allergiques aux pollens de suivre en temps réel les bulletins polliniques. Cette appli...
Une appli pour arrêter de fumer Et si vous smartphone vous aidait à arrêter de fumer ? L’application mobile Tabac Info Service propose un coaching personnalisé, des questions-réponse...
Dysfonctionnements thyroïdiens : une appli mobile ... L'application mobile « e-thyroïde » a pour objectif de faciliter la compréhension, la gestion et le suivi de la maladie au quotidien. Le cancer de ...