Genzyme lance gaucherfrance.fr, le premier site internet grand public en France dédié à la maladie de Gaucher, une maladie génétique rare qui concerne environ 1 personne sur 60 000 en France.

La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale qui touche aussi bien les femmes, les hommes et les enfants. Actuellement, on recense environ 500 personnes atteintes de la maladie de Gaucher en France (données issues du Registre National de la Maladie de Gaucher).

Le site internet gaucherfrance.fr est un service que Genzyme met à disposition des patients atteints de la maladie de Gaucher et de leurs proches pour gérer leur quotidien et être acteur de leur santé.

Ce site inédit aborde de manière claire et didactique l’ensemble des aspects de cette maladie autour de 5 chapitres : « Ma maladie », « Ma prise en charge », « Mon quotidien », « Mes projets » et « Mon enfant ».

Il est conçu comme un service à l’attention des patients et de leur entourage. Ce site fournit de nombreux liens utiles administratifs et associatifs pour faciliter la vie quotidienne des patients. Enrichi chaque mois d’une nouvelle actualité, le site a pour objectif de permettre aux patients de gagner en autonomie.

La maladie de Gaucher, une maladie rare

La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; elle résulte d’un déficit en glucocérébrosidase, une enzyme lysosomale. Les enzymes lysosomales sont des protéines qui aident notamment le corps à dégrader les cellules usées. À cause de ce déficit enzymatique, le glucocérébroside (un glycolipide) s’accumule dans le corps. Cette accumulation dans les organes, la moëlle osseuse et les os entraîne l’apparition de symptômes très variables, pouvant apparaître à tout âge : augmentation du volume de la rate (splénomégalie) et du foie (hépatomégalie), diminution du nombre de plaquettes (thrombopénie) et de globules rouges (anémie) et atteintes osseuses (douleurs, fractures et déformations). Une prise en charge appropriée de cette maladie chronique grave permet de prévenir des atteintes irréversibles, en particulier osseuses.

En France, la maladie de Gaucher a été la première maladie orpheline à bénéficier d’un traitement par enzymothérapie substitutive dans un environnement pluridisciplinaire fédérant tous les intervenants autour de cette pathologie.

Mieux vivre avec la maladie de Gaucher

Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher qui bénéficient d’une prise en charge parviennent le plus souvent à mener une vie proche de la « normale ». Les adultes peuvent avoir une activité professionnelle et les enfants une vie scolaire malgré les manifestations de la maladie, les répercussions sur la vie quotidienne comme la fatigue et la douleur. Pour ces patients, concilier vie familiale, vie sociale, et rythme professionnel est un véritable enjeu.

Consulter le site gaucherfrance.fr

Source : Genzyme

A Lire également

L’hôpital Necker-Enfants malades lance son s... Depuis le 18 janvier 2013, les internautes peuvent consulter l'espace virtuel maladies rares et maladies chroniques de l'hôpital Necker-Enfants malade...
Départs en vacances : des conseils fûtés en ligne... Les premiers départs estivaux ont commencé ! Grâce à son nouveau site internet et à sa version mobile accessible sur tablette et smartphone, lancés fi...
E-santé : une application pour mieux vivre avec la... Le laboratoire Genzyme propose une application dédiée à la Maladie de Gaucher. Développé par ViVio, ce « e-guide » a pour objectif d’informer les pati...
www.bebeprema.fr: un nouveau site internet sur le ... Chaque année en France, environ 8% des enfants naissent prématurés (avant 37 semaines d’aménorrhée). Un événement difficile à vivre car très souvent i...
BPCO : un nouveau site internet pour les patients ... A l’approche de la journée mondiale contre la Broncho- Pneumopathie Chronique Obstructive (BPCO) qui se déroulera le 16 novembre prochain, le site www...
Un site internet pour venir en aide aux “jou... Alors que le marché des jeux de hasard et d'argent en ligne va s’ouvrir dans quelques semaines à la concurrence, le Centre de Référence sur le Jeu Exc...
La sécurité sociale rénove son portail web Depuis début octobre, le site internet du service public de la sécurité sociale propose une interface plus accessible et plus aérée. Les internautes s...
Un site web pour s’informer sur les IVG en I... Le REVHO (Réseau Entre la Ville et l'Hôpital pour l'Orthogénie) a lancé le 7 mars, un site internet qui permet aux Franciliennes et Franciliens de tro...
Journée Internationale de la maladie de Gaucher : ... A l’occasion de la 3ème Journée Internationale de la maladie de Gaucher, l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) et Sanofi Genzyme lancen...
Hôpitaux : le site web de l’AP-HP fait peau ... L’Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) vient de mettre en ligne son nouveau site internet. Il propose un accès facilité et intuitif à toute...
Un nouveau site Internet pour l’Institut nat... Destiné au grand public, aux patients et à leurs proches, aux professionnels de santé et de la recherche, le nouveau site Internet de l'institut natio...
Un “e-guide” sur les maladies lysosoma... Maladie de Gaucher, maladie de Pompe et mucopolysaccharidose de type I... Le premier "e-guide" sur les maladies lysosomales à transmission autosomique...
Maladies chroniques : nouvelle version du site Chr... Le site d’information et d’échanges entre personnes concernées par une maladie chronique lance une nouvelle version avec un nouveau graphisme, de nouv...
L’Institut Gustave Roussy met en ligne son n... L'Institut Gustave Roussy vient de mettre en ligne son nouveau site Internet. Elaboré en collaboration avec des patients et leurs proches, il a été co...
Le syndrome de Williams et Beuren : une maladie gé... A l'occasion de la 8e Journée Internationale des Maladies Rares, l’Association Autour des Williams lance une campagne afin de sensibiliser au syndrome...
Un site internet pour tout comprendre sur la ̶... Prévention, accès aux soins, rôle du médecin traitant, complémentaire santé... Afin d'ouvrir le débat aux citoyens sur les questions suscitées par le ...