Pour la première fois, les pays du monde entier vont se regrouper le 26 juillet 2014 autour de la première journée internationale de la maladie de Gaucher, sous l’impulsion de l’European Gaucher Alliance (EGA). La maladie de Gaucher atteint 1 personne sur 60 000 dans le monde. Elle peut être diagnostiquée à tout âge. Son identification précoce est un enjeu majeur pour enrayer la survenue de lésions irréversibles.

La découverte de la maladie de Gaucher par un médecin français a révolutionné l’histoire de la médecine. C’est en l’honneur du Dr Philippe Charles Ernest Gaucher, né il y a 160 ans, le 26 juillet 1854, que cette journée sera désormais célébrée le 26 juillet.

Maladie génétique rare, la maladie de Gaucher est due à un déficit de l’activité enzymatique de la glucocérébrosidase. Il existe plus de 50 maladies lysosomales et la maladie de Gaucher est la plus fréquente. Les atteintes liées à cette maladie sont nombreuses et variées, hématologiques, viscérales, osseuses. Les symptômes les plus courant sont les douleurs, notamment les crises osseuses, la fatigue, la présence d’une grosse rate ou d’un gros foie. Une personne atteinte de la maladie de Gaucher peut présenter un ou plusieurs de ces signes. L’évolution de cette maladie peut entraîner des complications irréversibles. Des traitements existent.

1ère Journée Internationale de la Maladie de Gaucher le 26 juillet 2014« Rare mais pas seul »

En France, cette journée est initiée par l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML). C’est sous le slogan : « Rare mais pas seul » que cette association de patients et le Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG), avec le soutien institutionnel du laboratoire Genzyme, se retrouvent notamment pour sensibiliser à la maladie de Gaucher et ses symptômes, mettre en avant l’existence de traitements, mettre l’accent sur les besoins médicaux non-couverts, en particulier le manque de traite­ment pour les manifestations neuropathiques rares et insister sur l’importance de la recherche autour de la maladie de Gaucher.

 Depuis avril 2014, le laboratoire Genzyme a lancé www.gaucherfrance.fr, le premier site grand-public dédié à la maladie de Gaucher en France. Ce site traite de l’ensemble des aspects de cette maladie et fournit de nombreux liens utiles administratifs et associatifs pour faciliter la vie quotidienne des patients.

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