Réalisé par des familles pour des familles concernées par l’Amyotrophie Spinale de type 1, le site internet de l’association Eclas (Ensemble Contre L’Amyotrophie Spinale de type 1) regroupe toutes les informations utiles (données médicales, administratives, point sur la recherche scientifique,…) pour accompagner au mieux bébé.

Il fait également la part belle au partage d’expérience : astuces pour le confort des bout‘chous, idées de jeux, conseils sur le plan administratif…

« Au-delà des familles concernées, www.eclas.fr permettra à chacun de tout connaître sur cette maladie méconnue, l’Amyotrophie Spinale de type 1, première cause génétique de mortalité infantile », souligne l’association

Qu’est-ce que l’Amyotrophie Spinale de type 1

L’ASI1 (ou SMA1 en anglais) est une maladie héréditaire, neuromusculaire, dégénérative qui affecte les nourrissons. Elle débute dans les premiers jours ou premiers mois de vie et se traduit notamment par une hypotonie et une insuffisance respiratoire chronique.

L’intellect n’est pas affecté et au contraire, l’éveil comme la sociabilité des bébés atteints sont souvent exceptionnels. Ces enfants rendus très fragiles décèdent généralement avant leur 2 ans.

Il existe également des ASI de type 2, 3 et 4, formes moins sévères de la maladie. Dans 98 % des cas, les parents sont tous deux porteurs sains d’un même gène défectueux, comme 1 personne sur 40.

Pour le moment, il n’existe aucun traitement pour soigner les bébés touchés par l’amyotrophie spinale de type 1. Pour qu’un jour ces enfants puissent vivre et grandir, la recherche doit à tout prix continuer d’avancer. L’AFM-TELETHON finance les travaux sur cette maladie alors pensez à faire un don !

www.eclas.fr

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