La star hollywoodienne Angelina Jolie a révélé mardi avoir subi une ablation des seins pour prévenir un risque très élevé de cancer car elle est porteuse d’un gène appelé BRCA1. L’occasion pour l’INCa  de faire le point sur les prédispositions génétiques liées au cancer du sein et de l’ovaire.

« Environ 5 à 10% des cancers du sein et/ou de l’ovaire sont d’origine génétique », rappelle l’INca dans un point d’information. Cette prédisposition est liée, le plus souvent, à une altération génétique constitutionnelle de deux gènes intervenant dans certains mécanismes de réparation de l’ADN : BRCA1 et BRCA2.

La présence d’une altération génétique constitutionnelle du gène BRCA1 ou BRCA2 chez une femme accroît le risque de développer :

• un cancer du sein à un âge précoce ;
• un cancer sur le sein controlatéral après diagnostic d’un premier cancer ;
• un cancer de l’ovaire, essentiellement après 40 ans, le risque variant dans ce cas selon le gène touché et l’histoire familiale associée.

Plusieurs éléments doivent particulièrement motiver le médecin à recourir à un conseil génétique spécialisé :

• le nombre de cas de cancers du sein chez des parents de premier ou deuxième degré dans la même branche parentale ;
• la précocité de survenue du cancer du sein (40 ans ou moins) ;
• la bilatéralité de l’atteinte mammaire (notamment avant 65 ans) ;
• la présence de cancer de l’ovaire ;
• l’observation de cancer du sein chez l’homme.

Ces critères permettent d’orienter une personne vers une consultation d’oncogénétique dont le rôle sera de recueillir ses informations médicales, de reconstituer son histoire personnelle et familiale, de construire l’arbre généalogique de la famille, d’estimer la probabilité de prédisposition et, au regard de l’ensemble de ces informations, de prescrire ou non un test génétique BRCA. Depuis 2003, le dispositif national d’oncogénétique a ainsi permis d’identifier 12 638 personnes porteuses d’une mutation BRCA.

« Les personnes porteuses d’une mutation BRCA doivent se voir proposer une stratégie de prise en charge spécifique, fondée sur la surveillance (suivi radiologique mammaire, échographie pelvienne…) et/ou la chirurgie prophylactique, selon l’altération génétique identifiée », indique enfin l’Institut.

Source : INCa

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