L’association ELA vient d’annoncer un nouveau succès médical pour les leucodystrophies. Trois enfants ont été traités et leur maladie a été stoppée. Trois ans après leur traitement, ils vont bien. Cette thérapie offre pour la première fois un espoir de traitement pour les patients atteints de MLD.

Les premiers résultats de l’essai de thérapie génique pour la leucodystrophie métachromatique (MLD) conduit par le Dr Alessandra Biffi et le Pr Luigi Naldini de l’Institut TIGET San Raffaele à Milan (Italie) viennent d’être publiés dans la revue Science.

La leucodystrophie métachromatique (MLD) est une maladie neurodégénérative rare dont le défaut génétique conduit à une démyélinisation rapide du système nerveux et pour laquelle aucun traitement n’existe. Dans sa forme sévère, les enfants perdent progressivement leurs capacités motrices et cognitives jusqu’à un décès précoce.

Pour corriger le défaut génétique de la MLD, les médecins ont prélevé les cellules souches de moelle osseuse du malade, les ont corrigées en introduisant le gène normal à l’aide d’un vecteur lentiviral dérivé du virus du sida inactivé puis les ont réinjectées chez le malade.
Ce traitement expérimental est basé sur la thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie décrite en 2009 et financée par ELA qui a ouvert des perspectives de traitement pour d’autres maladies rares ou plus fréquentes.

« Le mécanisme thérapeutique est plus sophistiqué », précise Alessandra Biffi, responsable de l’essai, « les cellules corrigées atteignent le cerveau par voie sanguine et libèrent la protéine correcte qui est recueillie par les cellules nerveuses environnantes. »

Eugenio Montini, coordinateur des analyses moléculaires, indique « jusqu’à présent, nous n’avons jamais vu une approche manipulant les cellules souches par thérapie génique qui soit aussi efficace et sûre ».

« La thérapie génique a permis d’obtenir le remplacement du gène de façon extensive et stable » ajoute le Dr Biffi, « ce qui a conduit à une expression élevée de la protéine dans les cellules souches et dans le liquide céphalorachidien. Sept à vingt-et-un mois après l’âge prévu d’apparition des symptômes, la maladie ne s’est pas déclarée ou n’a pas progressé chez les trois patients traités ».
Les résultats publiés ne font référence qu’aux enfants traités pour lesquels on a suffisamment de recul. Cinq autres patients ont été traités depuis.

«Trois ans après le début de l’essai clinique, les résultats obtenus sont très encourageants : la thérapie est non seulement sûre mais aussi efficace et capable de changer l’histoire clinique de ces maladies sévères. Après 15 ans d’efforts, nos succès au laboratoire mais aussi nos frustrations, c’est très enthousiasmant de pouvoir apporter une solution concrète aux premiers patients», déclare le Pr Naldini, directeur du TIGET.

« Nous espérons étendre ce traitement à tous les enfants souffrant de la forme infantile tardive de la MLD présymptomatique » explique Alessandra Biffi. « Cela prendra quelques années pour qu’un tel traitement puisse être offert à la communauté de patients MLD ».

Le Pr Naldini rapporte également le succès de la thérapie génique pour le syndrome de Wiskott-Aldrich, un déficit immunitaire qui rend les enfants vulnérables aux infections.

Guy Alba, président fondateur d’ELA, se réjouit bien évidemment de ce nouveau succès qui conforte le travail réalisé par l’association depuis plus de 20 ans désormais dans la recherche sur les leucodystrophies : « Nous sommes fiers d’avoir participé au financement de cet essai. Il s’inscrit dans le prolongement d’un premier succès en 2009 de deux équipes françaises : Aubourg & Cartier (St Vincent de Paul), et Fischer & Cavazzana-Calvo (Necker) dans la thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie (ALD). Nous partageons ce résultat prometteur avec toutes les familles concernées et avec les donateurs qui nous ont permis d’en être le premier contributeur (plus de 7,5M€ dans la recherche sur l’ALD). Nous finançons également un nouvel essai de thérapie génique pour la MLD par injection intracérébrale menée dès cette année à l’hôpital Bicêtre par le Dr Caroline Sevin et le Pr Aubourg. Toutes ces initiatives s’inscrivent dans la volonté forte de l’association ELA de donner la priorité aux essais thérapeutiques, au plus près de l’intérêt des malades. En effet depuis 1992, ELA est le premier financeur de la recherche sur les leucodystrophies. »

Source : ELA : www.ela-asso.com

A Lire également

Cancer du sein: une vie intime détériorée pour plu... A l'Institut Curie, une étude menée par les psycho-oncologues a permis d’identifier les  retentissements du cancer du sein sur la vie intime des femme...
Un nouvel espoir dans la leucémie Cellectis, une société de biotechnologie spécialisée dans l’ingénierie des génomes, a annoncé avoir réussi à établir la preuve de concept in vivo de s...
Cancer du sein: un nouveau traitement obtient le f... Le groupe pharmaceutique suisse Roche vient d'annoncer que la US Food and Drug Administration (FDA), l'agence du médicament aux Etats-Unis, a approuvé...
VIH : 20 stars américaines dans une même pub ; c’e... Plus de 20 stars américaines se sont réunies dans une publicité et dévoilent ce qu’elles achètent avec 40 cents: un œuf, un timbre, un chewing-gum…. M...
L’hypnose thérapeutique se développe à l’hôp... En alternative à l’anesthésie générale, certains hôpitaux utilisent l’hypnose comme nouvelle méthode pour échapper à la douleur. Outre son utilisation...
Alli : la pilule pour maigrir fait recette en Fran... Le 6 mai prochain, Alli, la fameuse pilule pour maigrir et disponible en pharmacie sans ordonnance célébrera son premier anniversaire. En 2009, près d...
Hémangiome infantile : un premier traitement autor... Les Laboratoires Pierre Fabre Dermatologie ont obtenu auprès de la Commission Européenne l’autorisation de mise sur le marché pour Hemangiol® (propran...
Traitement anti-poux chez les enfants : n’ut... L'Agence nationale de sécurité sanitaire de l'alimentation, de l'environnement et du travail (Anses) a rappelé mercredi  qu’'un traitement antiparasit...
Lymphome folliculaire : la protéine Rituximab, un ... Pour les malades atteints d’un lymphome folliculaire, la protéine Rituximab est un nouvel espoir d’une espérance de vie plus grande. Cet anticorps mon...
Cancer du rein : tuer les tumeurs par le froid Le cancer du rein touche 10 000 personnes chaque année. Près de 60% de ces tumeurs sont diagnostiquées à un stade précoce, leur tumeur mesure le plus ...
Maladie de Parkinson: diminuer les effets secondai... Des chercheurs de Bordeaux associant l'Inserm et le CNRS viennent de découvrir qu'il est possible de diminuer les effets secondaires liés au traitemen...
Insuffisance cardiaque : un suivi à distance (SCAD... L'insuffisance cardiaque est une maladie chronique grave avec des réhospitalisations fréquentes. Certaines peuvent être évitées à condition « d’éduque...
Sida: un traitement anti-VIH empêche la transmissi... Les résultats de l’essai HPTN 052, annoncés jeudi par les Instituts nationaux de santé des États-Unis, montrent que si la personne séropositive du cou...
Qu’est-ce que l’assistance médicale à domicile ?... L’assistance médicale à domicile regroupe l’ensemble des prestations qui permettent aux patients de suivre leur traitement à domicile, dans leur propr...
Cancer: le « pourquoi du comment » expliqué en vid... A l’occasion de la journée mondiale du cancer, le 4 février 2012, l’Institut Curie lance « Chez Marie », une (première) série de vidéos pour expliquer...
Un appel au financement participatif pour aider 10... L’Institut Curie vient de lancer un appel aux dons via sa plateforme de collecte macollecte.curie.fr afin de permettre à 100 patients atteints d’un ca...