Un nouveau test en cours de développement pourrait être utilisé comme un complément indispensable aux méthodes actuelles de dépistage, selon les résultats d’une étude publiée dans l’édition de juin du journal Human Mutation (1).

Un test de diagnostic utilisant la technologie du peignage moléculaire de l’ADN pour dépister des prédispositions génétiques au cancer du sein et au cancer de l’ovaire dues aux gènes BRCA1 et BRCA2 a permis de confirmer de nouvelles mutations structurelles complexes sur ces deux gènes.

« L’efficacité des techniques actuelles de dépistage reste limitée en raison de la proportion très importante dans les gènes BRCA1 et BRCA2 de séquences génomiques répétitives et difficiles à séquencer. Il y a donc un réel besoin de technologies alternatives », explique le Dr Maurizio Ceppi, chef de projet chez Genomic Vision et co-auteur de l’étude.

Des mutations héréditaires de l’un de ces deux gènes BRCA (pour BReast CAncer 1 et 2) accroissent de dix à 20 fois le risque de développer un cancer du sein et sont directement responsables de 5 à 10% des cas constatés chaque année. Ces mutations incluent des altérations ponctuelles de petite taille mais aussi des réarrangements génomiques complexes beaucoup plus difficiles à détecter, même par les technologies actuelles les plus performantes, comme par exemple le séquençage à haut débit (Next-Generation Sequencing).

Le test mis au point par Genomic Vision utilise la technologie propriétaire du peignage moléculaire de l’ADN, co-découverte par son PDG, le Dr Aaron Bensimon. « La valeur ajoutée de cette méthode réside dans la détection et la caractérisation de grands réarrangements génomiques, en particulier les duplications répétées en tandem, qui ne sont souvent mal caractérisés aujourd’hui par d’autres procédés. Il pourrait donc être utilisé très efficacement en complément des méthodes actuelles de diagnostic, notamment sur les patients pour lesquels le séquençage ne détecte aucune mutation délétère», souligne Maurizio Ceppi.

Cette étude a été réalisée en collaboration avec l’Institut Curie, centre pilote pour la prise en charge des femmes à haut risque de cancer du sein.

Le cancer du sein touche 10% de la population féminine. Environ 1,4 million de femmes sont diagnostiquées avec cette maladie chaque année dans le monde et 460.000 en décèdent.

(1) Publication A diagnostic genetic test for the physical mapping of germline rearrangements in the susceptibility breast cancer genes BRCA1 and BRCA2. Cheeseman, K., Rouleau, E., Vannier, A., Thomas, A., Briaux, A., Lefol, C., Walrafen, P., Bensimon, A., Lidereau, R., Conseiller, E. and Ceppi, M. (2012), Hum. Mutat., 33: 998-1009. doi: 10.1002/humu.22060

Voir la vidéo de présentation : http://www.youtube.com/watch?v=M-0NvZ5HG78

Source :  Genomic Vision

A Lire également

Démarches sociales et cancer : un guide pratique p... L’Institut National du Cancer (INCa) en partenariat avec la Ligue nationale contre le cancer publie l’édition mise à jour du guide Cancer info « Démar...
Cancer du sein : une nouvelle formulation injectab... Un médicament du laboratoire pharmaceutique suisse Roche, qui réduit le temps d’administration grâce à une nouvelle formulation injectable (par voie s...
Enquête: les Français face au cancer Quelle perception les Français ont-ils du cancer ? Tabac, alcool, nutrition.... Quels sont leurs comportements à risque ? L’Institut national de préve...
Cancers de la peau: journée nationale de dépistage... Le jeudi 30 mai prochain se déroule la 15e édition de la « Journée Nationale de Prévention et de dépistage des cancers de la peau », organisée par le ...
Vaccination Grippe A : les recommandations pour le... Les personnes traitées pour un cancer font partie des personnes pour lesquelles la vaccination contre le virus de la grippe A H1N1 est fortement recom...
VIH / Sida : un “serious game” à desti... Alors que débute l'édition 2014 du Sidaction, le laboratoire Janssen, en partenariat avec l’association Sida Info Service, vient de mettre en ligne un...
Risques solaires et cancers : les gestes de préven... Selon les données du Baromètre Cancer 2015* publiées par Santé publique France et l’Institut national du cancer, si 9 personnes sur 10 ont la convicti...
Plan Cancer : François Hollande annonce un progra... Le chef de l'Etat, François Hollande, a présenté mardi les grandes lignes du 3e plan de lutte contre le cancer qui couvrira la période 2014-2019. Un p...
Cancer : Lig’up, un site web dédié à la prév... La Ligue contre le cancer et le ministère de l'Education nationale lancent un nouveau site internet « Lig 'up » qui rassemble des conseils et idées po...
Priorité Santé Mutualiste : des conseils santé au ... Vous êtes confronté à un problème de santé ? Qu’il s’agisse du cancer, d’une maladie cardio-vasculaire, d’un problème de dépendance au tabac, à l’alco...
Cancer du poumon : 1ère greffe mondiale d’un... A l’hôpital Avicenne de Paris, l’équipe du Pr. Emmanuel Martinod a réalisé une première mondiale en greffant une bronche artificielle chez un patient ...
Cancer colorectal : mars, le mois de mobilisation ... Roselyne Bachelot-Narquin a lancé, mardi 2 mars, et pour la troisième année consécutive, le mois de mobilisation nationale contre le cancer colorectal...
Cancer de la peau : la Ligue vous informe à l̵... La Ligue contre le Cancer va à la rencontre du grand public à l'Hôpital d'Amiens. Dans le cadre de la semaine nationale de la protection solaire, la L...
Cancer : l’Institut Curie et le Centre René Huguen... L’Institut Curie et le Centre René Huguenin fusionneront à partir du 1er janvier 2010. Un rapprochement qui a pour objectif d’amplifier leurs capacité...
Téléphone mobile et cancer : les Français n’ont pa... Bien qu’ils soient classés comme "cancérogènes possibles" par l'OMS, les Français n’ont pas peur de leurs téléphones portables. Selon un sondage Obea/...
Lutte contre le cancer : Raid en 4×4 Coeur d’... Lancement de la 2ème édition du Raid en 4x4 Coeur d’Argan au profit de la lutte contre le cancer. La 2ème édition du Raid Coeur d’Argan, raid 100% fém...