A l’occasion de la journée Mondiale qui se déroule samedi 17 avril 2010, focus sur l’hémophilie, une maladie génétique du sang, grave et rare.

L’hémophilie est une maladie du sang : elle est due à la diminution ou à l’absence dans le sang d’un facteur de coagulation ce qui provoque des fréquentes hémorragies. Deux types d’hémophilie existent :

– L’hémophilie A qui représente 85 % des cas et qui est due à un déficit en facteur VIII
– L’hémophilie B qui représente 15 % des cas et qui est due à un déficit en facteur IX

Les hémorragies externes sont assez rares et maîtrisées par compression locale. Les hémorragies internes, plus fréquentes, sont spontanées ou dues à des traumatismes. Elles se situent dans les articulations (hémarthroses) ou dans les muscles (hématomes). La répétition d’hémorragies mal soignées finit par provoquer des séquelles invalidantes, en particulier au niveau des articulations.

Comment se transmet l’hémophilie ?
L’hémophilie n’est pas contagieuse : comme toute maladie génétique, elle se transmet héréditairement par les gènes ou résulte d’une mutation génétique.

Dans environ un cas sur trois, l’hémophilie est causée par une nouvelle mutation génétique. Cela signifie qu’il n’y a pas d’antécédents connus dans la famille, mais l’hémophilie pourra désormais être transmise aux générations futures.

L’hémophilie se transmet par les gènes, lors de la fécondation, s’il y a un antécédent dans la famille.

Dans la mesure où les gènes des facteurs VIII et IX sont situés sur le chromosome X, l’un des deux chromosomes qui détermine le sexe, seuls les hommes peuvent être touchés, à quelques très rares exceptions les femmes.

En effet, lors de la fécondation, un garçon reçoit un chromosome X de sa mère et un chromosome Y de son père. Si le gène du facteur VIII ou celui du facteur IX situé sur le chromosome X en provenance de la mère est déficient, l’enfant naît hémophile.

Chez une fille, qui a deux chromosomes X, le chromosome sain vient compenser les effets du chromosome portant l’éventuel gène déficient : non malade, la fille est appelée conductrice de la maladie et pourra la transmettre, à son tour, à ses fils et dans un cas sur deux à ses filles. En revanche, si le gène de l’hémophilie est présent sur les deux chromosomes X de la femme, celle-ci est hémophile. Le cas est extrêmement rare.

L’hémophilie est plus ou moins grave

Cela dépend du taux de facteur de coagulation qui fait défaut.

– Si le taux du facteur VIII ou IX est inférieur à 1 % de la normale, l’hémophilie est dite sévère (50% des cas) : les hémorragies sont souvent spontanées, sans cause apparente, et peuvent intervenir plusieurs fois par semaine.

– Elle est modérée entre 1 et 5 % : dans ce cas, il faut généralement une blessure ou un choc pour provoquer un saignement. 10% à 20% des hémophiles sont touchés.

– L’hémophilie est mineure lorsque le taux de facteur VIII ou IX est compris entre 5 et 30 % de la normale : les troubles de la coagulation risquent de devenir problématiques lors d’une intervention chirurgicale ou une lésion grave. 30% à 40% d’hémophiles concernés.

L’hémophilie est une maladie rare : elle concerne 1 nouveau-né pour 10 000 naissances. En France, on compte environ 6 000 patients hémophiles dont la moitié atteints d’hémophilie sévère. En prenant en compte les cas les plus sévères de la maladie de Willebrand, très proche de l’hémophilie, on estime à 15 000 le nombre de personnes affectées, en France, par un processus de coagulation défaillant.

Source : AFH

http://www.afh.asso.fr

A Lire également

Journée mondiale de la bronchopneumopathie chroniq... La Journée mondiale de la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) du 14 novembre entend mieux faire connaître cette maladie et promouvoir une...
Cancer de l’ovaire : un site pour “mieux viv... Une plateforme d’information, dédiée aux patientes atteintes de cette maladie et à leurs proches, vient d'être mise en place par AstraZeneca France à ...
Psoriasis : 4 Français sur 10 garderaient leur dis...  A l’occasion de la 10ème Journée Mondiale du Psoriasis qui se déroulera le 29 octobre 2013, une enquête OpinionWay pour France Psoriasis l'associatio...
La cigarette électronique bientôt interdite dans l... A l’occasion de la journée mondiale sans tabac, Marisol Touraine, ministre des Affaires sociales et de la Santé, a annoncé des mesures concernant la c...
Ostéoporose : 1 femme sur 3 est touchée en France... La Journée Mondiale de l’ostéoporose se déroule lundi 20 octobre 2014. Maladie très répandue, l’ostéoporose touche 2 à 3 millions de Françaises, dont ...
Journée mondial Parkinson 2011 : l’appel vers un p... A l’occasion de la Journée mondiale pour la maladie de Parkinson du 11 avril, le collectif Parkinson* interpelle les pouvoirs publics sur la mise en o...
“Ma vie avec le VIH” : un documentaire... A l’occasion de la journée mondiale du VIH/Sida, MSD a annoncé la parution d’un film documentaire où des patients témoignent de leur vécu avec la mala...
La santé digitale dans le diabète en infographie Aujourd’hui 20% des personnes diabétiques utilisent au moins une application mobile pour gérer leur maladie. Diabetes Care propose une infographie sur...
La Journée mondiale de la vue pour l’égalité d’acc... La Journée mondiale de la vue, mise en place par l’OMS a eu lieu le 13 octobre dernier pour sensibiliser l’ensemble du monde aux problèmes de la cécit...
Violences faites aux femmes : une journée internat... La journée internationale pour l’élimination de la violence à l’égard des femmes se déroule le 25 novembre 2014. Chaque année en France, plus de 216 0...
2ème Journée Mondiale de l’Urticaire – Jeudi... L’urticaire est l’une des affections dermatologiques les plus fréquentes à ce jour : 15 à 20 % de la population en présente au moins une poussée aiguë...
La Drépanocytose : principale maladie génétique ma... Chaque année, plus de 350 enfants naissent avec une drépanocytose. C'est la maladie génétique la plus fréquemment dépistée en France lors du dépistage...
Journée mondiale de l’accident vasculaire cérébral... A l'occasion de la Journée mondiale de l’accident vasculaire cérébral (AVC) qui se déroule le 29 octobre 2012, la ministre des Affaires sociales et de...
Journée mondiale de l’hémophilie : samedi 17 avril... L’hémophilie est une maladie génétique et héréditaire du sang. Grave et rare, elle touche près de 6 000 personnes en France et plus de 350 000 personn...
Journée mondiale des donneurs de sang : comment fa... La Journée mondiale des donneurs de sang (JMDS) se déroule le vendredi 14 juin 2013. A cette occasion, l’EFS appelle les Français à se mobiliser et à ...
Journée mondiale des maladies rares: 3 à 4 million... Ce jeudi 28 février 2013 se déroule la 6ème édition de la journée mondiale des maladies rares (Rare Disease Day). Une journée qui est l’occasion d...