Au CHU d’Angers, le Professeur Dominique Bonneau et son équipe ont mis en évidence l’implication du gène MEF2C dans le retard mental et l’autisme.

Les experts ont pu confirmer qu’il était bien la cause directe de la maladie et non pas un simple facteur « susceptible de développer des troubles autistiques ».

Prévalence de l’autisme

L’autisme et les troubles envahissants du développement sont très fréquents puisqu’ils touchent une personne sur 160. Ils se caractérisent par des perturbations majeures des interactions sociales, de la communication et du comportement. Les causes de cette maladie sont mal connues mais on sait depuis longtemps que la génétique joue un grand rôle dans son apparition.

Jusqu’à présent, très peu de gènes -4 et maintenant 5 avec le gène mis en évidence au CHU d’Angers- ont été identifiés pour expliquer ce dysfonctionnement cérébral ; chacun de ces gènes n’étant impliqué que dans une petite proportion (1%) des personnes atteintes. On est donc très loin de comprendre tous les mécanismes de cette maladie.

Le gène MEF2C

L’implication du gène MEF2C a été montrée dans la mise en place des connexions entre les cellules cérébrales et dans les processus de la mémoire.
Comme les autres gènes impliqués dans l’autisme et le retard mental, MEF2C n’est probablement responsable que de 1% des cas. C’est encore très peu mais les efforts des différentes équipes françaises dans ce domaine (CHU d’Angers, de Rouen, Institut Pasteur) permettent de mieux comprendre les mécanismes à l’origine des troubles du développement.

Aujourd’hui, un pas de plus est accompli dans la voie encore très longue menant aux prises en charge thérapeutiques adaptées.

Source : CHU Angers

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