Au CHU d’Angers, le Professeur Dominique Bonneau et son équipe ont mis en évidence l’implication du gène MEF2C dans le retard mental et l’autisme.

Les experts ont pu confirmer qu’il était bien la cause directe de la maladie et non pas un simple facteur « susceptible de développer des troubles autistiques ».

Prévalence de l’autisme

L’autisme et les troubles envahissants du développement sont très fréquents puisqu’ils touchent une personne sur 160. Ils se caractérisent par des perturbations majeures des interactions sociales, de la communication et du comportement. Les causes de cette maladie sont mal connues mais on sait depuis longtemps que la génétique joue un grand rôle dans son apparition.

Jusqu’à présent, très peu de gènes -4 et maintenant 5 avec le gène mis en évidence au CHU d’Angers- ont été identifiés pour expliquer ce dysfonctionnement cérébral ; chacun de ces gènes n’étant impliqué que dans une petite proportion (1%) des personnes atteintes. On est donc très loin de comprendre tous les mécanismes de cette maladie.

Le gène MEF2C

L’implication du gène MEF2C a été montrée dans la mise en place des connexions entre les cellules cérébrales et dans les processus de la mémoire.
Comme les autres gènes impliqués dans l’autisme et le retard mental, MEF2C n’est probablement responsable que de 1% des cas. C’est encore très peu mais les efforts des différentes équipes françaises dans ce domaine (CHU d’Angers, de Rouen, Institut Pasteur) permettent de mieux comprendre les mécanismes à l’origine des troubles du développement.

Aujourd’hui, un pas de plus est accompli dans la voie encore très longue menant aux prises en charge thérapeutiques adaptées.

Source : CHU Angers

A Lire également

La Drépanocytose : principale maladie génétique ma... Chaque année, plus de 350 enfants naissent avec une drépanocytose. C'est la maladie génétique la plus fréquemment dépistée en France lors du dépistage...
Tours : Centre Ressources Autisme pour Adultes 10 ans après sa création, le Centre Ressources Autisme (CRA) Région Centre, s'ouvre aux adultes. Jusqu'alors réservé aux enfants et adolescents, le ce...
Premier succès de thérapie génique pour une maladi... Un malade atteint d’une maladie sévère du sang, la β-thalassémie, a retrouvé une vie normale, sans recours à des transfusions sanguines mensuelles, gr...
Drépaction : journée mondiale de la Drépanocytose ... A l’occasion de la journée mondiale de la Drépanocytose, France Ô propose samedi 19 juin à 21h 30 une émission événement consacrée au Drépaction avec ...
Assistance médicale à la procréation : trois techn... Face à l'infertilité et la stérilité, différentes techniques d’Assistante Médicale à la Procréation (APM) sont ’hui proposées : insémination artificie...
Enfants : quand les pères favorisent ceux qui leur... Les hommes s'occuperaient-ils plus des enfants qui leur ressemblent ? Une étude du CNRS montre pour la première fois que l'investissement des pères  e...
Autisme: les enfants prématurés auraient cinq fois... Selon une étude parue dans la revue médicale américaine Pediatrics, les bébés prématurés, du fait de leur faible poids, auraient cinq fois plus de ris...
La Journée mondiale de l’hémophilie se déroule le ... Mardi 17 avril 2012 se tient la Journée mondiale de l’hémophilie. Cette maladie génétique et héréditaire du sang touche près de 6 000 personnes en Fra...
Autisme : le témoignage émouvant d’une maman... A l'occasion de la Journée mondiale contre l'autisme, ce jeudi 2 avril, voici le reportage diffusé dans le Grand Soir 3 sur France 3 hier soir dans le...
Maladie d’Alzheimer : où en est la recherche ? Certes, les avancées de la recherche ont permis de mieux comprendre le fonctionnement du cerveau, les mécanismes de dégénérescence à l’origine de la m...
Femme enceinte : danger, solvants ! Des chercheurs de l’Inserm ont mené une étude sur la nocivité des solvants pour les femmes enceintes et leur enfant à naître. Chez plus de 3000 fem...
Autisme : “le BA-BA de l’ABA” Ouverte à tous et gratuite, la 4ème Grande Conférence de l’Autisme se déroulera le samedi 20 avril, sur le thème « Le B-ABA de l’ABA » présenté par M....
Sidaction 2010 : 26, 27 et 28 mars 2010 Le Sidaction est un événement unique en Europe qui a lieu tous les ans le dernier week-end de mars. Cette opération permet de multiplier les messages ...
Autistes : 44 % victimes de maltraitances La Journée mondiale de sensibilisation à l’autisme aura lieu le 2 avril. Si en théorie les lois sont là pour tenter de garantir le droit des autistes,...
Téléthon : participez à la régate virtuelle Concar... Antoine Priscoglio, bénévole pour le Téléthon et atteint de la myopathie de Duchenne (maladie génétique) organise une course de voiliers virtuelle de ...
Une collecte de jouets pour lutter contre l’autism... Pour les enfants atteints d’autisme du 5 janvier au 5 février 2010, l’association Léa pour Samy lance une campagne nationale de collecte de jouets : J...