Maladie de Gaucher, maladie de Pompe et mucopolysaccharidose de type I… Le premier « e-guide » sur les maladies lysosomales à transmission autosomique récessive est téléchargeable depuis une tablette et disponible sur Appstore et Google Play.

Cette application, développée par ViVio et soutenu par Genzyme, donne accès à un guide visuel en version digitale (ou « e-guide ») qui explique de manière claire et didactique les facteurs génétiques ou encore le diagnostic de ces maladies.

Les maladies lysosomales regroupent plus de 50 maladies génétiques rares, dont la plupart sont à transmission autosomique récessive. En d’autres termes, le malade est porteur de 2 copies du gène muté provenant chacune de ses 2 parents. C’est le cas de la maladie de Gaucher, de la maladie de Pompe et de la mucopolysaccharidose de type I (MPSI).

Grâce à une navigation intuitive, l’accès aux contenus est rapide. L’objectif de cette application inédite est d’informer les patients et leur entourage sur ces maladies et leur prise en charge pour faciliter leur quotidien. Cet e-guide comporte plusieurs chapitres:

·  Comprendre: comment fonctionne une cellule, le patrimoine génétique, le déficit enzymatique ?
·  Diagnostic: comment se mesure l’activité enzymatique ? Qu’est- ce que l’analyse génétique ?
·  Génétique: qu’est-ce que le conseil génétique ? A quoi sert l’enquête familiale ?
·  En pratique: où trouver plus d’informations ? Quelles associations contacter ?
·  Testez-vous: un quiz qui permet au patient d’évaluer ses connaissances

Le « e-guide » est téléchargeable depuis une tablette et disponible sur Appstore et Google Play.

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