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Trisomie 21: vers un test de dépistage simplifié

Le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) a donné son feu vert  jeudi à l’expérimentation nouveau test de dépistage de la trisomie 21. Un test génétique qui permet de détecter la maladie en prélevant le sang de la future mère sans avoir ainsi recours à l’amniocentèse.

Dans son avis, le Comité indique que ce nouveau test « correspond à une amélioration technique du dépistage » actuel, par sa « plus grande facilité » et avec « moins d’effets secondaires ».

Le Comité souligne néanmoins qu’il ne peut encore à ce jour remplacer totalement le diagnostic actuel apporté par le caryotype, soit l’analyse des chromosomes des cellules foetales, prélevées notamment par ponction du liquide amniotique.

Dans 5% des prélèvements sanguins, les résultats ne sont pas interprétables pour des raisons techniques. De plus, le taux de « faux positifs », de l’ordre de 1/500 (ou 0,2%) oblige encore à valider aujourd’hui le résultat par un caryotype classique réalisé sur un prélèvement foetal par ponction.

Dans un premier temps, seules les femmes enceintes présentant des « risques identifiés » pourront avoir recours à ce test. « Les limites sont d’ordre technique, organisationnel et économique plutôt que d’ordre éthique », précise le CCNE.

Source: BFMTV

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25 avril 2013