Initiative rare pour une maladie ultra-rare : 5 associations européennes de familles touchées par le syndrome de Lowe ont décidé de se fédérer autour d’un projet commun : Lowe Research Project, sous la direction scientifique du Dr Mercedes Serrano, neurologue et chercheuse au CIBERER (centre espagnol de recherches sur les maladies rares). Ainsi, les associations espagnole, française, italienne, anglaise et allemande du syndrome de Lowe créent une fédération européenne de la maladie autour d’un programme commun de recherche.

Ce programme ambitieux vise à faire coopérer les familles de malades, les médecins et les chercheurs à l’échelle internationale pour mieux connaître la maladie et orienter la recherche. La première étape du projet consistera à soumettre un questionnaire aux malades adhérents des cinq associations pour établir une base de données européenne sur le syndrome de Lowe. Au-delà de l’aspect médical et scientifique, la création de cette communauté 2.0 permettra de démultiplier la solidarité et l’écoute entre les familles, pour le bien-être psychologique des malades et de leur entourage.

Le Syndrome de Lowe (ou oculo-cérébro-rénal) est une maladie génétique ultra-rare qui touche uniquement les garçons (moins de 100 en France ;  300 en Europe). Ses conséquences : des handicaps physiques et intellectuels (yeux, reins, cerveau). Il n’existe toujours pas de traitement définitif.
> En France, en savoir plus auprès de l’Association du Syndrome de Lowe (ASL)

Morgane Boileau

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