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Qu’est -ce que l’hémophilie ?

A l’occasion de la journée Mondiale qui se déroule samedi 17 avril 2010, focus sur l’hémophilie, une maladie génétique du sang, grave et rare.

L’hémophilie est une maladie du sang : elle est due à la diminution ou à l’absence dans le sang d’un facteur de coagulation ce qui provoque des fréquentes hémorragies. Deux types d’hémophilie existent :

– L’hémophilie A qui représente 85 % des cas et qui est due à un déficit en facteur VIII
– L’hémophilie B qui représente 15 % des cas et qui est due à un déficit en facteur IX

Les hémorragies externes sont assez rares et maîtrisées par compression locale. Les hémorragies internes, plus fréquentes, sont spontanées ou dues à des traumatismes. Elles se situent dans les articulations (hémarthroses) ou dans les muscles (hématomes). La répétition d’hémorragies mal soignées finit par provoquer des séquelles invalidantes, en particulier au niveau des articulations.

Comment se transmet l’hémophilie ?
L’hémophilie n’est pas contagieuse : comme toute maladie génétique, elle se transmet héréditairement par les gènes ou résulte d’une mutation génétique.

Dans environ un cas sur trois, l’hémophilie est causée par une nouvelle mutation génétique. Cela signifie qu’il n’y a pas d’antécédents connus dans la famille, mais l’hémophilie pourra désormais être transmise aux générations futures.

L’hémophilie se transmet par les gènes, lors de la fécondation, s’il y a un antécédent dans la famille.

Dans la mesure où les gènes des facteurs VIII et IX sont situés sur le chromosome X, l’un des deux chromosomes qui détermine le sexe, seuls les hommes peuvent être touchés, à quelques très rares exceptions les femmes.

En effet, lors de la fécondation, un garçon reçoit un chromosome X de sa mère et un chromosome Y de son père. Si le gène du facteur VIII ou celui du facteur IX situé sur le chromosome X en provenance de la mère est déficient, l’enfant naît hémophile.

Chez une fille, qui a deux chromosomes X, le chromosome sain vient compenser les effets du chromosome portant l’éventuel gène déficient : non malade, la fille est appelée conductrice de la maladie et pourra la transmettre, à son tour, à ses fils et dans un cas sur deux à ses filles. En revanche, si le gène de l’hémophilie est présent sur les deux chromosomes X de la femme, celle-ci est hémophile. Le cas est extrêmement rare.

L’hémophilie est plus ou moins grave

Cela dépend du taux de facteur de coagulation qui fait défaut.

– Si le taux du facteur VIII ou IX est inférieur à 1 % de la normale, l’hémophilie est dite sévère (50% des cas) : les hémorragies sont souvent spontanées, sans cause apparente, et peuvent intervenir plusieurs fois par semaine.

– Elle est modérée entre 1 et 5 % : dans ce cas, il faut généralement une blessure ou un choc pour provoquer un saignement. 10% à 20% des hémophiles sont touchés.

– L’hémophilie est mineure lorsque le taux de facteur VIII ou IX est compris entre 5 et 30 % de la normale : les troubles de la coagulation risquent de devenir problématiques lors d’une intervention chirurgicale ou une lésion grave. 30% à 40% d’hémophiles concernés.

L’hémophilie est une maladie rare : elle concerne 1 nouveau-né pour 10 000 naissances. En France, on compte environ 6 000 patients hémophiles dont la moitié atteints d’hémophilie sévère. En prenant en compte les cas les plus sévères de la maladie de Willebrand, très proche de l’hémophilie, on estime à 15 000 le nombre de personnes affectées, en France, par un processus de coagulation défaillant.

Source : AFH

http://www.afh.asso.fr

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16 avril 2010