Le syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) est un désordre de la motricité digestive. Cette maladie rare, qui touche préférentiellement les enfants, les contraint à s’alimenter artificiellement par perfusion. A ce jour, les causes n’en sont pas connues et le diagnostic se fait par défaut. Les travaux d’une équipe de l’Inserm de Montpellier pourraient bientôt changer la donne. Les chercheurs ont en effet identifié une protéine exprimée par le muscle lisse digestif qui pourrait constituer la clé du syndrome et offrir un espoir thérapeutique.

« Les désordres affectant la motricité digestive chez les enfants comprennent un vaste groupe de pathologies hétérogènes dont les symptômes vont de la simple constipation jusqu’à l’occlusion intestinale », entame Pascal de Santa Barbara, directeur de recherche à l’Inserm. Parmi eux, le syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) est très mal connu. Les enfants qui en sont atteints ne peuvent pas se nourrir en raison d’un dysfonctionnement majeur de leur appareil digestif. Pour vivre et grandir ils sont alimentés par perfusion toutes les nuits. « Si le muscle digestif et les cellules nerveuses entériques qui contrôlent sa contraction sont bien présents, la cause de ce syndrome n’a pas été caractérisée. Nous pouvons juste dire aux patients atteints par le syndrome POIC qu’il ne s’agit pas de la maladie de Hirschsprung liée à l’absence de ces cellules nerveuses le long d’un segment intestinal. C’est donc un diagnostic par défaut », explique le chercheur.

Mise en évidence d’une protéine-clé

Depuis plusieurs années, une équipe de recherche Inserm travaille sur le développement embryonnaire du muscle lisse digestif (Inserm U1046). Grâce au soutien de l’Association Française contre les Myopathies, de la Région Languedoc-Roussillon et de l’Association des POIC, ces chercheurs ont mis en évidence le rôle d’une protéine dans la différenciation et le fonctionnement des cellules de ce muscle. « Au cours du développement, une protéine appelée RBPMS2 est exprimée très précocement dans les tissus précurseurs du muscle lisse digestif et est impliquée dans la différenciation de ses cellules, résume Pascal de Santa Barbara. Dès que le muscle est fonctionnel, la protéine cesse d’être exprimée ». En maintenant l’expression de cette protéine, les chercheurs de cette équipe perturbent la différenciation des cellules et empêchent le muscle lisse de fonctionner.

Cause ou conséquence de la maladie

Les chercheurs de l’équipe Inserm ont ensuite évalué le niveau d’expression de cette protéine dans le muscle lisse digestif de patients atteints du syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique, en collaboration avec le CHU de Montpellier et l’Association des POIC. « Chez les patients étudiés, nous avons montré une expression élevée de RBPMS2, ce qui n’est pas le cas chez les sujets sains. Cette étude nous a permis d’identifier un marqueur de l’atteinte fonctionnelle du muscle lisse digestif chez ces patients », explique Pascal de Santa Barbara. Les chercheurs poursuivent leurs travaux pour mieux caractériser la fonction de la protéine RBPMS2 dans la différenciation du muscle lisse digestif. Ils collectent par ailleurs des échantillons de muscle chez des patients pour étudier la présence de la protéine à plus grande échelle. « Nous tenterons dans un second temps de réduire son niveau d’expression chez les malades afin de voir si cela permet de rétablir la contractilité du muscle », conclut le chercheur. Si tel est le cas, cette protéine pourrait devenir alors une véritable cible thérapeutique.

Source : communiqué Inserm – Notarnicola et coll. The RNA-Binding Protein RBPMS2 Regulates Development of Gastrointestinal Smooth Muscle. Gastroenterology. Publication avancée en ligne 7 Juin 2012.

Rendez-vous sur Hellocoton !

A Lire également

Maladie rare : un médicament pour le syndrome de L... L’expertise et le savoir-faire des équipes de l’Assistance Publique - Hôpitaux de Paris et la collaboration de l’Association Française contre les Myop...
Maladies rares : déclarer les effets indésirables ... Maladies Rares Info Services parodie le format court de Canal+ « Connasse » et crée #CassePieds ! Une approche légère et drôle pour évoquer un sujet g...
Cancer du sein et traitement de la ménopause : com... Commencer un traitement hormonal peu de temps après l’installation de la ménopause plutôt que quelques années plus tard ne limite pas le risque de can...
ScienSAs’ : chercheurs à la retraite et Associatio... Entre 2009 et 2013, plus de 300 chercheurs de l’Inserm sont partis ou vont partir à la retraite. Face à ce constat, L’Inserm lance ScienSAs’ (Scientif...
Tuberculose : vers un vaccin plus efficace Des équipes de chercheurs de l’Institut Pasteur et de l’Inserm, en collaboration avec l’Université de Pise, viennent de déterminer le rôle essentiel d...
Comment mieux exploiter son cerveau ? C'est la Semaine du Cerveau du 11 au 17 mars 2013. Dans plus de 25 villes en France, les chercheurs invitent petits et grands à mieux comprendre et à ...
De nouveaux rendez-vous pour « le t’chat maladies ... Les premières sessions de t’chat lancées par Maladies Rares Info Services ont rencontré un réel succès. De nouveaux rendez-vous (le 1er jeudi du mois,...
Téléthon : portes ouvertes sur l’AFM 95 200 117 euros : c’est le résultat final de la 23ème édition du Téléthon organisée les 4 et 5 décembre derniers par l’AFM. A l'occasion de l'annonce...
Maladies Rares Info Services enregistre son 50 000... Depuis octobre 2001, Maladies Rares Info Services répond quotidiennement aux demandes des personnes malades, de leurs proches et des professionnels. C...
« Le Lupus » : 100 questions pour mieux comprendre... Le lupus est une maladie auto-immune qui bouleverse la vie de 30 000 personnes en France, principalement des femmes jeunes. Pour mieux comprendre et g...
Télé : maladies rares dans Body Bizarre, nouvelle ... Programme télé : partez à la rencontre d’individus souffrant de maladies rares dans Body Bizarre, une série de documentaires pleine d’espoir diffusée ...
La consommation d’alcool en hausse chez les adoles... Selon les résultats de l’enquête Espad menée tous les 4 ans dans plus de 35 pays européens, l’usage du tabac et du cannabis est en baisse chez les ado...
Les douleurs abdominales intenses et la porphyrie Vous souffrez de très fortes douleurs abdominales mais vous n'en trouvez pas la cause ? Un mal de ventre sans raison apparente passe souvent pour un p...
Pollution de l’air à l’école : 3 enfan... Une étude menée par des chercheurs de l'Inserm sur la qualité de l'air à l'intérieur de 108 écoles primaires réparties dans 6 villes françaises montre...
Syndrome de Lowe : vers une recherche européenne Initiative rare pour une maladie ultra-rare : 5 associations européennes de familles touchées par le syndrome de Lowe ont décidé de se fédérer autour ...
Généthon et Réseau Thérapie Génique Oculaire : lan... Biothérapies innovantes et maladies génétiques de l’oeil : le Réseau Thérapie Génique Oculaire prépare le lancement des essais chez l’Homme. Demain, u...