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Myopathie de Duchenne : une 1ère thérapie innovante autorisée

L’AFM-Téléthon s’est félicitée vendredi de l’avis favorable de l’Agence européenne du médicament concernant la mise sur le marché de l’Ataluren pour les malades atteints de myopathie de Duchenne. Il s’agit du premier médicament de thérapie innovante approuvé pour la maladie neuromusculaire la plus fréquente de l’enfant.

« C’est également un espoir pour un très grand nombre de maladies génétiques concernées des mutations « STOP », indique l’association dans un communiqué. « L’AFM-Téléthon se félicite de cet avis positif et espère que les autorités françaises mettront tout en œuvre pour un accès rapide des malades concernés à ce premier médicament », poursuit-elle.

A travers cet avis de l’EMA, c’est une technique innovante de chirurgie du gène qui est validée : la translecture de codon « STOP ». La mutation « STOP » située sur le gène responsable de la maladie entraîne, dans la dystrophie musculaire de Duchenne, l’absence de production de dystrophine, une protéine indispensable au bon fonctionnement musculaire. Grâce à l’administration de l’Ataluren, une petite molécule développée par PTC Therapeutics, ce codon « STOP » est ignoré lors du processus de production des protéines ce qui permet la production d’une protéine fonctionnelle. Les résultats des essais menés par PTC Therapeutics indiquent un ralentissement de l’évolution de la maladie ainsi que l’amélioration de la marche pour certains malades.

Cette annonce de l’EMA est donc une excellente nouvelle pour les malades concernés (13% des garçons touchés par une myopathie de Duchenne) mais aussi pour les malades atteints d’autres maladies génétiques causées également par des mutations « STOP » (mucoviscidose…). Ces mutations concerneraient environ 10 % de la population touchée par une maladie génétique.

« L’AFM-Téléthon se félicite de cette avancée qui illustre le bien-fondé de la stratégie qu’elle développe depuis plus de 25 ans pour la mise au point de thérapies innovantes issues de la connaissance des gènes » indique enfin l’Association qui a soutenu, grâce aux dons du Téléthon, des travaux de recherche fondamentale sur la technique de translecture du codon « stop ». Son Institut de Myologie est centre investigateur des essais cliniques menés pour l’Ataluren.

Source : AFM

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27 mai 2014