Vous souffrez de très fortes douleurs abdominales mais vous n’en trouvez pas la cause ? Un mal de ventre sans raison apparente passe souvent pour un problème d’ordre psychologique (stress, dépression…). Pourtant, sachez qu’il existe une maladie rare qui répond à ces symptômes : la porphyrie et qui touche aussi les adolescentes. Vous pouvez vous-même faire le premier test chez vous.

Qu’est-ce que la porphyrie ?

Les porphyries sont des maladies héréditaires. La Porphyrie Intermittente Aiguë (PAI) est une des formes les plus fréquentes et la plus sévère des porphyries hépatiques. Dans 80% des cas, elle touche les jeunes femmes entre 15 et 35 ans après la puberté.
mal de ventreAvant les crises, les malades souffrent bien souvent de fatigue, d’insomnie, parfois même de dépression.
Lors des crises, les malades ressentent de fortes douleurs abdominales, accompagnées parfois de nausées, de vomissement…, ou encore de douleurs musculaires, des sensations de fourmillements,… voire même des troubles psychiques.
Bien entendu, toute crise douloureuse abdominale intense chez une femme jeune ne signifie pas pour autant qu’elle souffre de porphyrie ! Ce n’est qu’après avoir éliminé tous les autres diagnostics de pathologies plus courantes qu’il faut penser à l’éventualité d’une une maladie rare.

Comment faire le test ?
Comme ces symptômes sont peu évocateurs et font souvent penser à une mauvaise gestion du stress, les patients peinent à faire entendre leur douleur physique, allant de médecin en médecin.
Pour en avoir le coeur net, faites un test d’urine chez vous dans un récipient en verre (ou une bouteille en plastique transparente). Exposez votre urine sur une table à la lumière pendant 30 à 60 minutes. Passé ce délai, si vos urines se colorent en rouge-brun « Porto », vous souffrez probablement de prophyrie. Vous pouvez à présent prendre contact avec votre médecin et lui indiquer vos résultats.
ATTENTION : ce test fonctionne uniquement si vous urinez au moment d’une crise; un test réalisé en dehors des crises n’aurait aucune valeur.

Si vous pensez être atteint de porphyrie
Une prise en charge et des traitements spécifiques existent. Impératif : prenez rendez-vous avec votre médecin ! L’Association des malades atteints de porphyries est très active et travaille en collaboration avec les médecins impliqués dans la prise en charge de ces maladies rares. Elle peut vous soutenir et vous aider à mieux connaître vos droits, ou vous orienter dans vos démarches médicales et/ou administratives. N’hésitez pas à les contacter : www.porphyries-patients.org

Morgane Boileau – Source : ORPHAN Europe

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