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Le syndrome de Williams et Beuren : une maladie génétique rare encore trop méconnue

A l’occasion de la 8e Journée Internationale des Maladies Rares, l’Association Autour des Williams lance une campagne afin de sensibiliser au syndrome de Williams et Beuren, maladie génétique rare et encore méconnue du grand public.

Le syndrome de Williams et Beuren est un accident génétique rare, caractérisé par la perte d’une trentaine de gènes sur le chromosome 7. Sans cause ni traitement connus à l’heure actuelle, cette maladie génétique touche environ une naissance sur 7500.

Ses principaux symptômes sont : des malformations cardiaques, un retard intellectuel et moteur, une modification des traits du visage, des difficultés d’attention et d’apprentissage, d’alimentation et de sommeil chez le petit enfant, une hyper sensibilité aux bruits

« Les personnes atteintes du syndrome de Williams sont en général joyeuses, très sociables et pour certaines, douées pour la musique. Grâce à des rééducations complétées d’un suivi multidisciplinaire précoce par des professionnels de la santé et de l’éducation, certains enfants porteurs du syndrome de Williams peuvent acquérir un certain degré d’autonomie à l’âge adulte. », souligne association.

Un nouvel appel à mobilisation

A l’occasion de la 8e Journée Internationale des Maladies Rares, la marraine Emmanuelle Gaume, productrice et animatrice, s’affichera aux côtés de son filleul, porteur de la maladie. Allison Evrard, Miss Nationale 2015, sera également photographiée avec « sa miss », une enfant porteuse du syndrome, ainsi que plusieurs familles membres de l’Association Autour des Williams et leurs enfants.

Un nouvel appel à mobilisation poursuivra la campagne sur les réseaux sociaux afin de créer le buzz. Par des affiches personnalisées, chaque famille pourra faire connaître la maladie dont souffrent les personnes porteuses du Syndrome de Williams & Beuren et appeler le plus grand nombre à diffuser l’information, pour que ces quelques gènes en moins ne soient plus une gêne.

Grâce à la RATP qui met à disposition des espaces d’affichage sur son réseau en Ile-de-France, les personnes porteuses du Syndrome de Williams et Beuren seront mises à l’honneur. Elles s’afficheront en compagnie d’un proche ; un parent, une fratrie, un enseignant, un(e) ami(e), un médecin, un collègue, un employeur, un grand-parent… Une sensibilisation au syndrome de Williams et Beuren et tout simplement à la différence qui prend corps à travers le regard d’un ami, d’un frère… un regard positif et dynamique !

Pour plus d’informations :  www.autourdeswilliams.org

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23 février 2015