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La Drépanocytose : principale maladie génétique mais encore mal connue

Chaque année, plus de 350 enfants naissent avec une drépanocytose. C’est la maladie génétique la plus fréquemment dépistée en France lors du dépistage néonatal. Le point pour comprendre cette maladie : définition, symptômes, traitements et dépistage.

La drépanocytose reste une maladie rare en France, « mais elle est en constante augmentation », affirme le Dr Corinne Pondarré, pédiatre hématologue à l’Institut d’Hématologie et d’Oncologie Pédiatrique (IHOP).

La drépanocytose : une maladie de l’hémoglobine

Egalement appelée hémoglobinose S, la drépanocytose est une maladie héréditaire du sang qui se caractérise par l’altération de l’hémoglobine, la protéine assurant le transport de l’oxygène dans le sang. La personne drépanocytaire ne fabrique qu’une hémoglobine anormale (hémoglobine S), qui forme des amas dans les globules rouges, qui deviennent alors fragiles et déformés.

Des symptômes dès le plus jeune âge

Dès l’âge de 2 à 3 mois, les complications peuvent apparaître. « Dépister et connaître la maladie permet de prévenir et de traiter de façon adaptée certaines complications », explique le Dr Pondarré. Il y a trois complications principales liées à la maladie : les infections, l’anémie et les crises douloureuses, appelées crises vaso-occlusives. Les infections peuvent être brutales et sévères. La fièvre chez un drépanocytaire doit toujours alerter et nécessite de consulter très rapidement un médecin. Les crises douloureuses les plus fréquentes se situent au niveau des os (membres, côtes et dos), mais peuvent aussi intéresser le ventre ou la poitrine. Lorsque les douleurs sont importantes, la personne drépanocytaire doit aller à l’hôpital pour y être soulagée, parfois par de la morphine.

Des traitements selon les complications

Aujourd’hui, vivre avec la drépanocytose est possible. La gravité des complications est cependant très variable d’une personne à une autre et demande des traitements adaptés : « L’Hydroxyurée reste le médicament le plus utilisé pour réduire la fréquence des crises douloureuses. L’anémie peut être profonde et nécessiter une transfusion parfois en urgence. Dans les formes sévères, les personnes drépanocytaires peuvent rentrer dans des programmes d’échanges transfusionnels : ceci revient à « changer leur sang », tous les deux mois, à vie ». La transplantation de moelle osseuse est le seul traitement actuellement disponible qui permet de guérir définitivement la maladie.

Le dépistage de la drépanocytose

Le dépistage néonatal permet de diagnostiquer la drépanocytose avant l’apparition des premières complications, afin de débuter, avant l’âge de trois mois, un traitement préventif des infections, et d’apprendre aux parents à reconnaître les signes précoces d’une complication grave de la maladie. « Nous convoquons les parents dans les premiers mois et leur apprenons à avoir les bons réflexes, comme faire boire abondamment l’enfant en cas de crise douloureuse, ou savoir quand une hospitalisation s’avère nécessaire ». Ces mesures ont permis de réduire de 15 à 30% la mortalité infantile. Rarement, la maladie peut être dépistée avant la naissance de l’enfant. « Mais le plus souvent, les parents ne savent pas qu’ils sont porteurs sains, et donc qu’ils peuvent transmettre la drépanocytose à leur enfant ».

Chacun de nous peut agir pour aider les drépanocytaires
En donnant régulièrement son sang.

La prise en charge de la maladie aux CHU de Lyon : la drépanocytose est traitée à l’Institut d’Hématologie et d’Oncologie Pédiatrique, pour les enfants, et dans le service de médecine interne (Pavillon O) de l’hôpital Edouard Herriot. N° des consultations à l’IHOP : 04 69 16 65 71 – N° des consultations au Pavillon O : 04 72 11 75 65.

Source : Hospices civils de Lyon

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6 juillet 2010