Les origines de l’autisme, désignée Grande cause nationale 2012, restent mal connues. Des mutations génétiques perturbant la communication entre les neurones seraient directement impliquées dans la maladie selon une étude publiée par un consortium international de chercheurs le 9 février 2012 dans la revue PLoS Genetics. Des résultats qui confirment l’origine neurobiologique des troubles du spectre autistique.

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont un groupe hétérogène de maladies du développement neurologique dont les origines génétiques sont mal connues. Des mutations dans plus d’une centaine de gènes ont déjà été associées aux TSA, mais il est difficile d’évaluer leurs rôles précis dans les fonctions neurales et de hiérarchiser leur importance relative.

Les analyses génétiques menées à l’institut Pasteur ont permis de mettre en évidence de nouvelles mutations dans le gène SHANK2, allant jusqu’à la perte totale d’une copie du gène SHANK2 chez certains patients. Le gène SHANK2 code une protéine localisée au niveau des synapses, les points de contact et de communication entre les neurones.

Les chercheurs ont montré dans des cultures de neurones que les mutations du gène SHANK2 sont associées à une diminution du nombre de synapses et donc à une altération de la communication entre les neurones. D’autre part, des analyses plus fines réalisées sur les 3 patients chez qui une copie de ce gène manquait, ont mis en évidence d’autres anomalies chromosomiques, rares, mais déjà associées à d’autres maladies neuropsychiatriques.

« L’ensemble de ces résultats souligne l’importance cruciale des gènes synaptiques dans les troubles du spectre autistique, » explique le Pr Thomas Bourgeron, chef de l’unité Institut Pasteur-CNRS de génétique humaine et fonctions cognitives. « D’autre part, ils pointent vers l’existence de gènes modificateurs qui pourraient moduler les symptômes que nous regroupons sous le nom de TSA. »

Ces résultats représentent une confirmation importante du rôle des mutations génétiques dans le déclenchement et l’évolution de l’autisme. Des analyses plus approfondies seront nécessaires pour décrire plus précisément le rôle de ces altérations ainsi que leurs interactions.

Source : Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

A Lire également

Une collecte de jouets pour lutter contre l’autism... Pour les enfants atteints d’autisme du 5 janvier au 5 février 2010, l’association Léa pour Samy lance une campagne nationale de collecte de jouets : J...
Plan autisme 2008-2011 : Nadine Morano fait le poi... La secrétaire d’Etat chargée de la famille et de la solidarité a présenté mercredi 20 janvier en Conseil des ministres la mise en oeuvre du plan autis...
Autisme : 1 enfant sur 100 autiste en France L'autisme touche 1 enfant sur 100 en France. Si le sida bénéficie du "Sidaction", les maladies neuromusculaires du "Téléthon", l'autisme aura "Le Gran...
Indignez-vous en faveur de l’autisme ! Même si même la Haute Autorité de Santé a conclu en mars 2013 "à la non-pertinence des interventions fondées sur les approches psychanalytiques dans l...
Autisme : trois grandes orientations pour le nouve... Intensifier la recherche, améliorer le diagnostic et l’accompagnement, renforcer la formation, l’information... Roselyne Bachelot, la ministre des sol...
Autisme « le grand don » : enfin une grande campag... Nous l'avions déjà évoqué, mais la date se rapproche : dès demain, la première grande campagne de collecte de fonds "Le Grand Don" en faveur de l'auti...
Tours : Centre Ressources Autisme pour Adultes 10 ans après sa création, le Centre Ressources Autisme (CRA) Région Centre, s'ouvre aux adultes. Jusqu'alors réservé aux enfants et adolescents, le ce...
Autisme : « Le Grand Don » repart en campagne "Ce sont les petits gestes qui font Le Grand Don". C'est le message de cette campagne parrainée par Michel Leeb qui entre dans 2e phase du 15 août au ...
Autisme : l’ocytocine, une hormone contre l’isolem... Des chercheurs lyonnais ont montré que l'administration par spray nasal d'ocytocine , une hormone connue pour son rôle dans l'attachement maternel et ...
Autistes : 44 % victimes de maltraitances La Journée mondiale de sensibilisation à l’autisme aura lieu le 2 avril. Si en théorie les lois sont là pour tenter de garantir le droit des autistes,...
L’autisme, grande cause nationale 2012 François Fillon a attribué le label de Grande Cause nationale pour 2012 au collectif d’associations : Rassemblement "Ensemble pour l’autisme" organisé...
Autisme: les enfants prématurés auraient cinq fois... Selon une étude parue dans la revue médicale américaine Pediatrics, les bébés prématurés, du fait de leur faible poids, auraient cinq fois plus de ris...
Autisme : découverte d’un nouveau gène impliqué da... Au CHU d'Angers, le Professeur Dominique Bonneau et son équipe ont mis en évidence l'implication du gène MEF2C dans le retard mental et l'autisme. ...
Journée mondiale de sensibilisation à l’autisme, l... Alors que se déroule la Journée mondiale de sensibilisation à l’autisme, l'association Vaincre l'autisme intensifie sa campagne de collecte de fonds p...
Journée mondiale de l’autisme : une campagne choc ... A l'occasion de la Journée mondiale de sensibilisation à l’autisme du 2 avril 2014, le Collectif Autisme publie les résultats d'une enquête menée en F...
Autisme : les pouvoirs publics reculent L'association Vaincre l'Autisme continue son combat pour défendre les droits des autistes à intégrer pleinement notre société. Le 3eme Plan autisme pr...